Novorozenecký screening: Proč je tak důležitý a co všechno odhalí?

V českých porodnicích je novorozenecký screening samozřejmostí a výjimkou není ani porodnice plzeňské fakultní nemocnice. „Novorozenecký screening pomáhá zachytit onemocnění ve chvíli, kdy dítě ještě nemá žádné příznaky. Díky tomu můžeme zahájit léčbu včas a předejít nenapravitelným následkům,“ uvedla MUDr. Alice Mocková, PhD., zástupce primáře Neonatologického oddělení FN Plzeň.

Jak to funguje v praxi? „Ve Fakultní nemocnici Plzeň provádíme laboratorní screening automaticky u všech novorozenců. Pokud je dítě propuštěno dříve, rodiče informujeme, že je potřeba odběr provést u praktického lékaře mezi 48. a 72. hodinou života,“ popisuje dále lékařka. 

Screening u novorozenců je velmi důležitý. Může se stát, že ho někteří rodiče odmítnou? „Důležitost novorozeneckého laboratorního screeningu (NLS) vysvětlujeme rodičům neustále, ale ve velké většině jsou již předem dobře informováni. Jestliže zákonný zástupce novorozence odmítá provedení NLS, je třeba o tomto odmítnutí učinit písemný záznam do zdravotnické dokumentace vedené o novorozenci,“ uvádí MUDr. Alice Mocková, PhD.

Ve FN Plzeň se ale setkávají se zájmem. „U všech novorozenců provádíme screening sluchu, šedého zákalu, dysplazie kyčelních kloubů. U rizikových skupin novorozenců provádíme screening vrozených vývojových vad srdce, sonografické vyšetření ledvin. Nesetkala jsem se s odmítnutím ze strany rodičů, screening je sice dobrovolný, ale zájem je,“ doplila poznatky z praxe lékařka.  

Mezi 48. a 72. hodinou po porodu zdravotníci odeberou několik kapek krve z patičky novorozence. Na základě tohoto nepatrného množství vzorku lze odhalit 20 závažných onemocnění. Odhalí se například vrozené selhání funkce štítné žlázy nebo funkce nadledvin a nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách.

Screeningové vyšetření není definitivní stanovení diagnózy. Ta se ještě musí potvrdit či vyvrátit dalším vyšetřením, pozitivní výsledek nemusí znamenat, že je dítě nemocné. „Screening není definitivní diagnóza. Pokud výsledek vyjde pozitivně, znamená to pouze podezření, které se musí potvrdit dalšími testy,“ upozorňuje lékařka Alice Mocková a doplňuje: „V případě, že se u novorozence objeví podezření na některou z vyšetřovaných nemocí, neprodleně kontaktujeme specializované centrum pro danou chorobu, které provede konfirmaci diagnózy, zahájí léčbu a následně pokračuje ve sledování pacientů.“

Screening sluchu: bezbolestný a zásadní…

Vyšetření sluchu probíhá obvykle od 2. dne po porodu u spícího miminka. Do ouška se jemně vloží měřicí sonda, která hodnotí reakci sluchové dráhy na zvuk. 

Ani v případě sluchu neznamená pozitivní výsledek jistou vadu – často jsou na vině zbytky plodové vody. Pokud ale odchylka přetrvává, dítě pokračuje na ORL a následně do specializovaného pedaudiologického centra.

Katarakta, kyčle a další vyšetření…

Screening vrozené katarakty probíhá ještě před propuštěním z porodnice. Oftalmoskopem se zkontroluje prosvítání čočky – rychlé a klíčové vyšetření, protože včasná léčba může zabránit budoucí tupozrakosti.

Stejně tak se kontrolují i kyčelní klouby. Navazují na ně další ortopedická vyšetření ve věku 6–9 a 12–16 týdnů dítěte. Včasná léčba dysplazie dokáže problém zcela napravit.

U rizikových novorozenců se dále provádí screening vrozených srdečních vad a ultrazvuk ledvin.

Proč je screening tak důležitý?

Většina onemocnění, která screening odhaluje, je sice vzácná, ale bez včasné diagnózy mohou mít fatální následky. Díky testům lze mnoha dětem zajistit normální, plnohodnotný život. „Rodiče mají o screening zájem a dobře chápou jeho význam. Je to jednoduché, přitom nesmírně důležité vyšetření, které může dítěti zásadně změnit budoucnost,“ uzavírá Alice Mocková.

foto: FN Plzeň