Také Plzeň si připomene Den vzácných onemocnění 28. února

„Vzácná onemocnění jsou označením pro většinou dědičná multisystémová onemocnění, jejichž výskyt v populaci je nízký až raritní. Jedná se o metabolické choroby, neurodegenerativní choroby, svalová onemocnění a další. Za všechny jmenujme Pompeho nebo Fabryho chorobu,“ uvedla praktická dětská lékařka a radní města Plzně pro oblast prezentace Veronika Jilichová Nová.

Pro nemocné je z důvodu vzácnosti onemocnění často velmi obtížné najít informace. „Představte si, že vašemu půlročnímu dítěti je zjištěna vážná nevyléčitelná nemoc a vy víte, že stejnou chorobou trpí v České republice pouze další dva lidé. Hledáte informace, chcete se ptát, jak se bude dítě dále vyvíjet, jaká bude mít jednou omezení, hledáte zkušenosti jiných rodin. A těch je tak málo. Proto jsou pro nás tak důležitá různá mezinárodní uskupení rodin a lékařů. Proto čekáme na každou publikaci o chorobě našeho dítěte, protože se třeba někdy najde léčba, která bude nadějí,“ řekla Barbora, maminka dítěte trpícího vzácnou poruchou metabolismu.

„Ve své praxi mám několik dětí se vzácným onemocněním. Každé má jiný příběh. U každého byla diagnóza zjištěna v různém věku. Každé má jinou prognózu a jiná omezení. Existuje asi 8000 diagnóz, které spadají pod toto označení. Znamená to, že jako lékař musíte mít hodně teoretických znalostí o nemocech, se kterými se v praxi nejspíš nikdy nesetkáte. Ale zároveň je pravděpodobné, že nějakého pacienta se vzácným onemocněním budete mít mezi těmi svými,“ doplnila Veronika Jilichová Nová.

Praktický dětský lékař má podle jejích slov asi nejčastější možnost časně odhalit podezření na taková onemocnění při preventivních prohlídkách. Musí na taková onemocnění myslet, kdykoliv na dítěti vidí nějaké varovné příznaky, nebo kdykoliv nelze vysvětlit nedobrý zdravotní stav dítěte. Úskalím odhalení těchto chorob bývá to, že se neprojevují hned, že obtíže dětí mohou být velmi nejasné. Samotná diagnostika je velmi komplikovaná a je následně prováděna ve specializovaném centru.

„A pak právě často nastává ten moment, kdy díky obdobným celosvětovým iniciativám lékařů i pacientským sdružením, můžeme získat více cenných informací ze světa. Často nám tyto informace do ordinace nosí sami rodiče, často na začátku o vzácné chorobě vědí víc než já. S odbornými centry, rodiči a zkušenostmi z jiných zemí se snažíme najít co nejlepší možnosti léčby a umožnit dětem co nejkvalitnější život v rámci jejich omezení. Často díky vzácnosti vzniká i mimořádná vzájemnost! Vážím si všech takových dětských pacientů a jejich rodin. Jsou mi motivací ke studiu a sdílení informací. Vážím si i kolegů z celého světa, kteří poskytují své zkušenosti. Vážím si i vědců a farmaceutických firem, které se pro tyto vzácné pacienty snaží najít a poskytnout léčbu. V mnoha případech se to daří, to úsilí není vůbec marné,“ doplnila Veronika Jilichová Nová. Tím, že se Plzeň připojila k iniciativě Vzácní2022, podtrhuje důležitost tohoto tématu.

Město Plzeň na podporu všech, kterých se témata vzácných onemocnění dotýkají, zahalí budovu Nového divadla do modré, růžové a zelené barvy.

foto: P. Křivánek